מחלת גושה זוהי מחלה נדירה המועברת בתורשה, בעיקר בקרב יהודי אשכנז. המחלה נובעת ממחסור מולד באחד מהאנזימים החשובים ביותר בגוף, שאחראי על פירוק שומנים בתאים. בנוסף האנזים מזרז תגובות כימיות המתרחשות בגוף. בדיקות גנטיות מגלות האם ההורים נושאים את המחלה. הבדיקות מתבצעות לרוב בקרב אשכנזים או אשכנזים למחצה. במידה ושני ההורים נושאים את המחלה, רבים הסיכויים כי גם העובר יחלה. לכן מומלץ לערוך בדיקת מי שפיר כדי לחזות האם תופיע ובאיזו עוצמה.
מחלת גושה מתבטאת באופנים שונים בקרב החולים. ישנם מקרים בהם תינוקות הנולדים חולים ייפגעו בצורה קשה מאוד, וישנם מקרים בהם האדם מתגלה כחולה רק כשהוא מגיע לבגרותו ולא חווה את הסימפטומים שלה.
שלושה סוגים למחלה
סוג 1– שכיח ביותר של מחלת גושה. תסמיני המחלה מתגלים בילדות או בבגרות, והם כוללים אנמיה, נטייה לדימום, הכבד והטחול מוגדלים, נטייה לשברים בעצמות, פגיעה בכליות ובריאות. לא קיימת פגיעה מוחית. החולים חשים עייפות גדולה ותמידית עקב מחסור בטסיות דם בגוף. על פי רוב תסמיני מחלת גושה הם מינוריים וייתכן כי לא יורגשו כלל. תוחלת החיים היא ארוכה.
סוג 2– התינוקות נולדים עם המחלה בצורה קשה מאוד, וישנה פגיעה מוחית שמתפתחת במהרה, כבד וטחול מוגדלים, תנועות העין נפגעות וקיים קושי רב ביניקה ובבליעה. סופו של סוג זה במחלת גושה מגיע למוות מוקדם. תוחלת החיים של התינוקות מגיעה עד גיל שנתיים.
סוג 3– מתגלה בשלב הילדות והנערות, כשקיימת פגיעה נוירולוגית דומה לזו שבסוג 2, אך ברמות קלות יותר והיא מתפתחת בהדרגתיות. כמו כן ישנה נפיחות בטחול ובכבד, פגיעות בתנועות העין, השלד פגוע, קוארדינציית הגוף נפגעת, פגיעות בריאות ובמערכת הדם.
חולים במחלת גושה נזקקים לטיפולים תכופים. עבור חולים רבים המחלה משבשת באופן משמעותי את שגרת החיים, ופעמים אף משנה אותה לגמרי. המחלה עלולה פעמים רבות לגרום לפגיעה ביכולתו התיפקודית של החולה, ובכך גם להביא לפגיעה ביכולת העבודה לצורך פרנסה. במקרים בהם מחלת גושה נמצאת במצב חמור, החולה נזקק לטיפול יומיומי ולהשגה צמודה.
בכדי לסייע לחולי גושה בהתמודדות היומיומית עם המחלה ועם ההוצאות הכספיות הכרוכות בטיפולים, ישנן זכויות רפואיות והטבות כספיות המגיעות להם במוסדות מדינה שונים, אותן הם יוכלו לממש בגין בעיותיהם הרפואיות. להלן הזכויות:
זכויות מן המוסד לביטוח לאומי
קצבת נכות כללית – כשחולה במחלת גושה מאבד את כושר ההשתכרות בשיעור של 50% לפחות, או את יכולת התפקוד בעבודות משק הבית, במידה וזוהי עקרת בית, בעקבות אחוזי הנכות הרפואית עקב מחלתם, העומדים על 60%, או על 40%, וכאן חייבים להיות 25% נכות באחד הסעיפים הרפואיים, או במקרה של עקרת בית- 50% נכות לפחות. גמלת הנכות תינתן בהתאם לאחוזי הנכות, לסוג המחלה ולמצבה.
קצבה לשירותים מיוחדים – כשחולה במחלת גושה נזקק לעזרה תמידית בתפקוד היומיומי ואינו מסוגל להסתדר בעצמו, הוא זכאי לקבל שירותים מיוחדים בתוספת לקצבת הנכות שהוא מקבל בעקבות אחוזי נכותו. לרוב יהיו אלה חולים במצב חמור.
קצבת ילד נכה – ילדים חולים עם פגיעות קשות המוגדרים כנכים בשיעור של 100% נכות רפואית, זכאים לקצבת ילד נכה עד הגיעם לגיל 18.
זכויות ממס הכנסה
חולים שנכותם הרפואית עומדת על 90% לפחות, זכאים לפטור רפואי ממס. הפטור ניתן לתקופה זמנית, כשבמידה וישנם ליקויים רפואיים נוספים למחלת גושה, החולה זכאי לקבל פטור לצמיתות, ובתנאי ששיקלול הליקויים הוא 90% לפחות.
הורים לילד חולה שנכותו עומדת על 100%, זכאים לניכוי שני נקודות מס.
